Síndrome trissomia 13

Definição

Uma anomalia cromossómica rara caracterizada pela presença de material extra do cromossoma 13 e que se manifesta com perturbação do desenvolvimento intelectual grave e múltiplas anomalias congénitas, incluindo holoprosencefalia, microcefalia, microftalmia, defeito do couro cabeludo, fenda labial/palatina, defeitos cardíacos congénitos e polidactilia pós-axial. O envolvimento neurológico pode originar convulsões e hipotonia.