Síndrome de trisomía 13

Definición

Es una anomalía cromosómica poco frecuente caracterizada por la presencia de material adicional en el cromosoma 13 y que se manifiesta con discapacidad intelectual grave y múltiples anomalías congénitas que incluyen holoprosencefalia, microcefalia, microftalmia, anomalía del cuero cabelludo, labio leporino/fisura palatina, cardiopatía congénita y polidactilia postaxial. La afectación neurológica puede provocar crisis epilépticas e hipotonía.