Trisomie 13
ORPHA:3378· ICD-10 Q91.4· Trisomy 13 syndrome
Definition
Eine seltene Chromosomenanomalie, die durch das Vorhandensein von zusätzlichem Chromosom-13-Material gekennzeichnet ist und sich durch eine schwere Intelligenzminderung und mehrere kongenitale Anomalien wie Holoprosenzephalie, Mikrozephalie, Mikrophthalmie, Kopfhautdefekt, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, kongenitale Herzfehler und postaxiale Polydaktylie äußert. Eine neurologische Beteiligung kann zu Krampfanfällen und Hypotonie führen.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Not applicable, Unknown
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal