Trisomie 13-syndroom

Definitie

Een zeldzame chromosomale afwijking, gekenmerkt door de aanwezigheid van extra materiaal van chromosoom 13, en met als manifestaties ernstige intellectuele achterstand en meervoudige congenitale anomalieën waaronder holoprosencefalie, microcefalie, microftalmie, defect van scalp, gespleten lip/gehemelte, congenitale hartdefecten, en postaxiale polydactylie. Neurologische betrokkenheid kan leiden tot insulten en hypotonie.