Autosomalna dominująca neowaskularna witreoretinopatia zapalna
ORPHA:329211· ICD-10 H35.2· Autosomal dominant neovascular inflammatory vitreoretinopathy
Definicja
*Autosomalna dominująca neowaskularna witreoretinopatia zapalna jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną degeneracją siatkówki i ciała szklistego, która charakteryzuje się powoli postępującą witreoretinopatią o początku w drugiej lub trzeciej dekadzie życia. Choroba początkowo przebiega pod postacią autoimmunologicznego zapalenia błony naczyniowej oka ze zmniejszeniem fali B w elektroretinografii, a następnie postępuje wraz z pojawieniem się zwyrodnienia fotoreceptorów, krwotoków do ciała szklistego, torbielowatego obrzęku plamki żółtej, neowaskularyzacji siatkówki, zwłóknienia wewnątrzgałkowego, jaskry wtórnej i odwarstwienia siatkówki, co prowadzi do zaniku gałki ocznej i całkowitej ślepoty.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- All ages