Zespół Robertsa
ORPHA:3103· ICD-10 Q73.8· Roberts syndrome
Definicja
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny charakteryzujący się współwystępowaniem bardzo zmiennych wad redukcyjnych kończyn, zarówno górnych, jak i dolnych, zahamowaniem wzrostu, małogłowiem, anomaliami twarzoczaszki i zaburzeniami neurorozwojowymi o różnym nasileniu.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal