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Síndrome Roberts

ORPHA:3103· ICD-10 Q73.8· Roberts syndrome

Definição

A síndrome de Roberts (RBS) é caracterizada por atraso do crescimento pré e pós-natal, defeitos de redução graves e simétricos dos membros, anomalias craniofaciais e atraso mental grave. A focomelia SC é uma forma mais ligeira de RBS.

Prevalência
Unknown
Hereditariedade
Autosomal recessive
Idade de início
Antenatal, Neonatal