Síndrome de Roberts
ORPHA:3103· ICD-10 Q73.8· Roberts syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente que se caracteriza por la asociación de defectos muy variables por reducción de extremidades que afectan tanto a los miembros superiores como a los inferiores, retraso del crecimiento, microcefalia, anomalías craneofaciales y retraso variable del neurodesarrollo.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal