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Síndrome de Roberts

ORPHA:3103· ICD-10 Q73.8· Roberts syndrome

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente que se caracteriza por la asociación de defectos muy variables por reducción de extremidades que afectan tanto a los miembros superiores como a los inferiores, retraso del crecimiento, microcefalia, anomalías craneofaciales y retraso variable del neurodesarrollo.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Antenatal, Neonatal