Roberts-Syndrom
ORPHA:3103· ICD-10 Q73.8· Roberts syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, das durch die Kombination von sehr unterschiedlichen Fehlbildungen mit Verkürzung der oberen und unteren Gliedmaßen, Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, kraniofazialen Anomalien und unterschiedlicher neurologischer Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal