Syndrome de Roberts
ORPHA:3103· ICD-10 Q73.8· Roberts syndrome
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, caractérisé par l'association d'anomalies très inconstantes à type de raccourcissement des membres supérieurs et inférieurs, de retard de croissance, de microcéphalie, d'anomalies craniofaciales et de retard variable du développement neurologique.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal