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Syndrome de Roberts

ORPHA:3103· ICD-10 Q73.8· Roberts syndrome

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, caractérisé par l'association d'anomalies très inconstantes à type de raccourcissement des membres supérieurs et inférieurs, de retard de croissance, de microcéphalie, d'anomalies craniofaciales et de retard variable du développement neurologique.

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Antenatal, Neonatal