Syndroom van Roberts
ORPHA:3103· ICD-10 Q73.8· Roberts syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door de associatie van zeer variabele ledemaatreductiedefecten die bovenste en onderste ledematen aantasten, groeiretardatie, microcefalie, craniofaciale anomalieën, en variabele neurologische ontwikkelingsachterstand.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal