Zespół promieniowo-nerkowy
ORPHA:3015· ICD-10 Q87.8· Radio-renal syndrome
Definicja
*Zespół promieniowo-nerkowy jest rzadką wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się wadami ubytkowymi kończyn o różnym stopniu nasilenia i wadami nerek. W obrazie klinicznym typowo obserwuje się brak/niedorozwój palców, kości promieniowych i/lub łokciowych, niski wzrost i łagodne wady ucha zewnętrznego, a także agenezję nerek lub ich ektopię. Od 1983 roku w literaturze nie pojawiły się nowe opisy tego zespołu.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Neonatal