Radial-renales Syndrom
ORPHA:3015· ICD-10 Q87.8· Radio-renal syndrome
Definition
Das radio-renale Syndrom ist ein seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch variable Reduktionsdefekte der oberen Gliedmaßen und Nierenanomalien gekennzeichnet ist. Das Syndrom manifestiert sich typischerweise durch fehlende/hypoplastische Zehen, Aplasie/Hypoplasie von Radius und/oder Ulna, einen Kleinwuchs und eine leichte Fehlbildung der äußeren Ohren sowie eine Nierenagenesie oder -ektopie. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Neonatal