Síndrome radio-renal
ORPHA:3015· ICD-10 Q87.8· Radio-renal syndrome
Definición
Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente, caracterizado por defectos variables de reducción de las extremidades superiores y anomalías renales. Los afectados suelen presentar ausencia / hipoplasia de los dedos, radios y/o cúbitos, talla baja y leve malformación del oído externo, así como agenesia renal o ectopia. No se han descrito más casos en la literatura desde 1983.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Neonatal