Radio-renaal syndroom
ORPHA:3015· ICD-10 Q87.8· Radio-renal syndrome
Definitie
Radio-renaal syndroom is een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese dat gekarakteriseerd wordt door variabele reductiedefecten van de bovenste ledematen en nieranomalieën. Patiënten vertonen doorgaans afwezigheid/hypoplasie van vingers/tenen, radii en/of ulnae, kleine gestalte en milde malformatie van het buitenoor, alsook agenesie of ectopie van de nier. Sinds 1983 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal