Sindrome radio-renale
ORPHA:3015· ICD-10 Q87.8· Radio-renal syndrome
Definizione
La sindrome radio-renale è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da difetti in riduzione degli arti superiori di gravità variabile e da anomalie renali. Di solito i pazienti presentano aplasia/ipoplasia delle dita, del radio e/o dell'ulna, bassa statura, malformazioni sfumate dell'orecchio esterno e agenesia o ectopia dei reni. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1983.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal