Niedobór karboksylazy pirogronianowej
ORPHA:3008· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency
Definicja
Niedobór karboksylazy pirogronianowej to rzadkie schorzenie neurometaboliczne charakteryzujące się kwasicą metaboliczną, niedoborem wzrostu i masy ciała, opóźnieniem rozwoju i nawracającymi drgawkami w młodym wieku u ciężko chorych pacjentów.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive, Not applicable
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal