Deficit di piruvato carbossilasi
ORPHA:3008· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency
Definizione
Il deficit di piruvato carbossilasi (PC) è un disturbo neurometabolico raro caratterizzato da acidosi metabolica, ritardo della crescita, ritardo dello sviluppo, e convulsioni ricorrenti precoci nei pazienti affetti in forma grave.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive, Not applicable
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal