Deficiencia de piruvato carboxilasa
ORPHA:3008· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency
Definición
El déficit de piruvato-carboxilasa (PC) es un trastorno neurometabólico raro caracterizado por acidosis metabólica, retraso en el crecimiento y en el desarrollo y convulsiones recurrentes a una edad temprana en pacientes gravemente afectados.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive, Not applicable
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal