Deficiëntie van pyruvaatcarboxylase
ORPHA:3008· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency
Definitie
Pyruvaatcarboxylase (PC)-deficiëntie is een zeldzame neurometabole aandoening gekenmerkt door metabole acidose, slecht gedijen, ontwikkelingsvertraging en terugkerende aanvallen op jonge leeftijd bij ernstig getroffen patiënten.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal