Déficit en pyruvate carboxylase
ORPHA:3008· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency
Définition
Le déficit en pyruvate carboxylase (PC) est un trouble neurométabolique caractérisé par une acidose métabolique, un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement et des convulsions récurrentes dès le plus jeune âge chez les patients sévèrement atteints.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive, Not applicable
- Âge de début
- Infancy, Neonatal