Pyruvat-Carboxylase-Mangel
ORPHA:3008· ICD-10 E74.4· Pyruvate carboxylase deficiency
Definition
Der Pyruvatcarboxylase (PC)-Mangel ist eine seltene neurometabolische Erkrankung. Schwere Fälle sind schon in frühem Alter gekennzeichnet durch metabolische Azidose, Gedeihstörung, verzögerte Entwicklung und rezidivierende Krampfanfälle
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Autosomal recessive, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal