Zaburzenie różnicowania płci - niepełnosprawność intelektualna

Definicja

Rzadki zespól mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną różnego stopnia, niskim wzrostem, poważnymi wadami narządów płciowych skutkującymi niejednoznacznością płci (pseudopochwowe spodziectwo kroczowo-mosznowe i przetrwałe struktury Müllera) oraz wadami narządu wzroku (małoocze, coloboma). Opisywano również charakterystyczne cechy czaszkowo-twarzowe (grube rysy, głęboko osadzone oczy), rozszczep kręgosłupa, atrezję odbytu i niedosłuch czuciowo-nerwowy. Od 1994 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.