Syndrome différence du développement sexuel-déficience intellectuelle

Définition

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique caractérisé par une déficience intellectuelle de degré variable, une petite taille, des anomalies génitales sévères entraînant une ambiguïté sexuelle (telles que des hypospadias périnéoscrotales pseudovaginales et une persistance de structures mülleriennes) et des anomalies oculaires (microphtalmie, colobome). Des particularités craniofaciales (traits grossiers, yeux enfoncés), spina bifida, imperforation anale et surdité de perception ont également été décrites. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.