Síndrome de desarrollo sexual diferente-discapacidad intelectual

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por grados variables de discapacidad intelectual, talla baja, anomalías genitales graves que provocan ambigüedad sexual (como hipospadias perineoescrotal pseudovaginal y persistencia de estructuras mullerianas) y anomalías oculares (microftalmia, coloboma). También se han descrito peculiaridades craneofaciales (rasgos toscos, ojos hundidos), espina bífida, ano imperforado e hipoacusia neurosensorial. No se han publicado descripciones en la literatura desde 1994.