Geslachtsontwikkelingsstoornis - intellectuele achterstand-syndroom

Definitie

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door variabele gradaties van intellectuele achterstand, kleine gestalte, ernstige genitale anomalieën die leiden tot seksuele ambiguïteit (zoals pseudovaginale perineoscrotale hypospadie en persisterende structuren van Müller), en ooganomalieën (microftalmie, coloboom). Craniofaciale afwijkingen (ruwe gelaatstrekken, diepliggende ogen), spina bifida, anusatresie, en sensorineuraal gehoorverlies werden eveneens beschreven. Sinds 1994 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.