Síndrome de pseudo-hermafroditismo-perturbação do desenvolvimento intelectual

Definição

Síndrome dismórfica/anomalias congénitas múltiplas rara caracterizada por graus variáveis ​​de perturbação do desenvolvimento intelectual, baixa estatura, anomalias genitais graves resultando em ambiguidade sexual (como hipospádia perineoscrotal pseudovaginal e persistência de estruturas müllerianas) e anomalias oculares (microftalmia, coloboma). Foram também descritas peculiaridades craniofaciais (características grosseiras, olhos encovados), espinha bífida, ânus imperfurado e perda auditiva neurossensorial. Não existem descrições adicionais na literatura desde 1994.