Sindrome disturbo dello sviluppo sessuale-disabilità intellettiva

Definizione

Si tratta di una sindrome rara associata ad una malattia dello sviluppo sessuale con cariotipo 46,XY, caratterizzata da disabilità intellettiva di gravità variabile, bassa statura, importanti anomalie dei genitali che esitano nell'ambiguità sessuale (ipospadia pseudovaginale perineoscrotale e persistenza delle strutture mülleriane) e anomalie oculari (microftalmia, coloboma). I pazienti possono presentare anche dismorfismi craniofacciali (aspetto grossolano del viso, occhi infossati), spina bifida, ano imperforato e sordità neurosensoriale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1994.