Niedobór properdyny
ORPHA:2966· ICD-10 D84.1· Properdin deficiency
Definicja
*Niedobór properdyny jest rzadkim, dziedzicznym, pierwotnym niedoborem odporności, spowodowanym zaburzeniami kaskady białek dopełniacza, który charakteryzuje się znacznie zwiększoną podatnością na zakażenie wywołane przez bakterii rodzaju Neisseria. Występuje tylko u mężczyzn i typowo przebiega w postaci choroby meningokokowej o poważnym lub piorunującym przebiegu.
- Dziedziczenie
- X-linked recessive