vitalwiki

Niedobór properdyny

ORPHA:2966· ICD-10 D84.1· Properdin deficiency

Definicja

*Niedobór properdyny jest rzadkim, dziedzicznym, pierwotnym niedoborem odporności, spowodowanym zaburzeniami kaskady białek dopełniacza, który charakteryzuje się znacznie zwiększoną podatnością na zakażenie wywołane przez bakterii rodzaju Neisseria. Występuje tylko u mężczyzn i typowo przebiega w postaci choroby meningokokowej o poważnym lub piorunującym przebiegu.

Dziedziczenie
X-linked recessive