Zespół progeroidalny, typ Petty
ORPHA:2963· ICD-10 E34.8· Progeroid syndrome, Petty type
Definicja
*Zespół progeroidalny typ Petty jest rzadkim zespołem przedwczesnego starzenia, który charakteryzuje się przed- i postnatalnym opóźnieniem wzrastania, wrodzonym przedwcześnie starczym wyglądem z charakterystyczną dysmorfią czaszkowo-twarzową (szerokie sklepienie kości czaszki z dużym otwartym przednim ciemiączkiem i szerokim szwem czołowym, szerokie czoło, mała twarz, mikrognacja), znacznie zredukowną tkanką tłuszczową podskórną, luźną i pomarszczoną skórą, bez towarzyszącego opóźnienia rozwoju psychoruchowego. Często obserwuje się rzadkie, łamliwe włosy, hipoplastyczne paznokcie i opóźnione, nieprawidłowe wyrzynanie zębów, a także hipoplazję dystalnych paliczków, przepuklinę pępkową i wady narządu wzroku (krótkowzroczność/nadwzroczność, zez).
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Neonatal