Syndrome progéroïde type Petty

Définition

Syndrome rare de vieillissement prématuré caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natal, une apparence congénitale de vieillissement prématuré et une dysmorphie craniofaciale caractéristique (calvarium large, grande fontanelle antérieure ouverte et large suture métopique, front large, visage menu, micrognathie), une nette diminution de la graisse sous-cutanée, une cutis laxa et une peau ridée, sans retard de développement psychomoteur. Par ailleurs, des cheveux clairsemés et cassants, des ongles hypoplastiques et une dentition retardée et anormale, ainsi que des phalanges distales hypoplastiques, une hernie ombilicale et des anomalies oculaires (myopie/hypermétropie, strabisme) sont fréquemment associés.