Progeroïd syndroom, Petty-type
ORPHA:2963· ICD-10 E34.8· Progeroid syndrome, Petty type
Definitie
Progeroïd syndroom, Petty-type, is een zeldzaam prematuur verouderingssyndroom dat gekarakteriseerd wordt door pre- en postnatale groeiretardatie, een congenitaal prematuur verouderd uiterlijk met typische craniofaciale dysmorfie (breed schedeldak met groot open voorste fontanel en brede metopische sutuur, breed voorhoofd, klein gezicht, micrognathie), duidelijk verminderde hoeveelheid subcutaan vet, cutis laxa en gerimpelde huid, zonder psychomotorische ontwikkelingsachterstand. Weinig en broos haar, hypoplastische nagels en vertraagde, abnormale dentitie, alsook hypoplastische distale falangen, navelbreuk en oogafwijkingen (myopie/hyperopie, strabisme) zijn doorgaans ook geassocieerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal