Síndrome progeroide tipo Petty
ORPHA:2963· ICD-10 E34.8· Progeroid syndrome, Petty type
Definición
Es un síndrome de envejecimiento prematuro poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento pre- y postnatal, una apariencia congénita de envejecimiento prematuro con dismorfia craneofacial distintiva (calota craneal ancha con fontanela anterior grande y abierta así como sutura metópica ancha, frente ancha, cara pequeña, micrognatia), disminución notable de la grasa subcutánea, cutis laxa y piel arrugada, sin retraso del desarrollo psicomotor. También se asocian pelo quebradizo y escaso, uñas hipoplásicas y dentición retrasada y anómala, así como falanges distales hipoplásicas, hernia umbilical y anomalías oculares (miopía / hipermetropía, estrabismo).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal