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Sindrome progeroide, tipo Petty

ORPHA:2963· ICD-10 E34.8· Progeroid syndrome, Petty type

Definizione

La sindrome progeroide tipo Petty è una malattia da invecchiamento precoce, caratterizzata da ritardo della crescita pre- e post-natale, aspetto congenito di invecchiamento precoce, dismorfismi craniofacciali caratteristici (ampio calvario, fontanella anteriore e sutura metopica, fronte larga, viso piccolo, micrognazia), marcata riduzione del grasso sottocutaneo, cutis laxa e cute rugosa, in assenza di ritardo dello sviluppo psicomotorio. Spesso i pazienti presentano capelli radi e fragili, ipoplasia delle unghie, ritardo e anomalie della dentizione, falangi distali ipoplastiche, ernia ombelicale e anomalie oculari (miopia/iperopia, strabismo).

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Neonatal