Hipoglikemia hipoinsulinemiczna i połowiczy przerost ciała
ORPHA:293964· ICD-10 Q87.3· Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy
Definicja
*Hipoglikemia hipoinsulinemiczna i połowiczy przerost ciała to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba endokrynologiczna, która charakteryzuje się makrosomią noworodków, asymetrycznym przerostem (zwykle jest to lewostronny przerost połowiczy) oraz nawracającą, ciężką hipoglikemią hipoinsulinemiczną lub hipoketotyczną z niskim poziomem kwasów tłuszczowych, występującą w okresie niemowlęcym i prowadzącą do epizodów pogorszenia świadomości i drgawek.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal