Ipoglicemia ipoinsulinemica ed emi-ipertrofia del corpo
ORPHA:293964· ICD-10 Q87.3· Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy
Definizione
L'ipoglicemia ipoinsulinemica associata ad emi-ipertrofia del corpo è un'endocrinopatia genetica rara, caratterizzata da macrosomia neonatale, iperaccrescimento asimmetrico (che di solito di manifesta sotto forma di emi-ipertrofia del lato sinistro) e grave ipoglicemia ipoinsulinemica (o ipochetotica con livelli bassi di acidi grassi), ricorrente nella prima infanzia, con conseguenti episodi di riduzione della coscienza e crisi epilettiche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal