Hypo-insulinemische hypoglycemie en hemihypertrofie van lichaam
ORPHA:293964· ICD-10 Q87.3· Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy
Definitie
Hypoinsulinemische hypoglycemie en hemihypertrofie van het lichaam is een zeldzame, genetische, endocriene ziekte die gekarakteriseerd wordt door neonatale macrosomie, asymmetrische overgroei (die zich typisch manifesteert als linkszijdige hemihypertrofie) en recurrente, ernstige hypoinsulinemische (of hypoketotische hypo-vetzuur-acidemische) hypoglycemie in de zuigelingentijd, met episodes van verminderd bewustzijn en insulten tot gevolg.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal