Hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal
ORPHA:293964· ICD-10 Q87.3· Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy
Definición
La hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal es una enfermedad endocrina, genética y poco frecuente caracterizada por macrosomía neonatal, crecimiento asimétrico excesivo (que se manifiesta típicamente como hemihipertrofia izquierda) e hipoglucemia hipoinsulinémica (o acidemia hipocetósica con ácidos grasos bajos) grave y recurrente en la lactancia, que da lugar episodios de nivel de conciencia reducida y crisis.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal