Hypoglycémie hypoinsulinémique avec hémihypertrophie du corps
ORPHA:293964· ICD-10 Q87.3· Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy
Définition
Maladie endocrinienne rare d'origine génétique caractérisée par une macrosomie néonatale, une croissance asymétrique (se manifestant typiquement par une hémihypertrophie du côté gauche) et une hypoglycémie hypoinsulinémique (ou hypocétosique avec de faibles taux d'acides gras) sévère et récurrente dans la petite enfance, qui entraîne des épisodes de perte de connaissance et des crises d'épilepsie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal