Zespół kamptodaktylia-artropatia-biodro szpotawe-zapalenie osierdzia
ORPHA:2848· ICD-10 M12.8· Camptodactyly-arthropathy-coxa-vara-pericarditis syndrome
Definicja
Zespół kamptodaktylia-artropatia-biodro szpotawe-zapalenie osierdzia jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą reumatologiczną, która charakteryzuje się kamptodaktylią wrodzoną lub o wczesnym początku oraz symetryczną, wielostawową, niezapalną artropatią dotyczącą dużych stawów, z przerostem błony maziowej, a także postępującą deformacją stawu biodrowego (biodro szpotawe) i bardzo rzadko niezapalnym zapaleniem osierdzia.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy, Neonatal