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Síndrome de camptodactilia-artropatía-coxa vara-pericarditis

ORPHA:2848· ICD-10 M12.8· Camptodactyly-arthropathy-coxa-vara-pericarditis syndrome

Definición

Es una enfermedad reumatológica hereditaria, genética y poco frecuente, caracterizada por camptodactilia congénita o de inicio temprano, y artropatía, simétrica, poliarticular, no inflamatoria de las grandes articulaciones con hiperplasia sinovial, así como coxa vara progresiva y, ocasionalmente, pericarditis no inflamatoria.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Childhood, Infancy, Neonatal