Síndrome de camptodactilia-artropatía-coxa vara-pericarditis
ORPHA:2848· ICD-10 M12.8· Camptodactyly-arthropathy-coxa-vara-pericarditis syndrome
Definición
Es una enfermedad reumatológica hereditaria, genética y poco frecuente, caracterizada por camptodactilia congénita o de inicio temprano, y artropatía, simétrica, poliarticular, no inflamatoria de las grandes articulaciones con hiperplasia sinovial, así como coxa vara progresiva y, ocasionalmente, pericarditis no inflamatoria.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy, Neonatal