Camptodactylie - artropathie - coxa vara - pericarditis-syndroom
ORPHA:2848· ICD-10 M12.8· Camptodactyly-arthropathy-coxa-vara-pericarditis syndrome
Definitie
Een zeldzame genetische reumatologische aandoening, gekenmerkt door congenitale of vroeg optredende camptodactylie en symmetrische, polyarticulaire, niet-inflammatoire artropathie van grote gewrichten met synoviale hyperplasie, alsook progressieve coxa vara (misvorming van heup), en in sommige gevallen inflammatoire pericarditis.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy, Neonatal