Syndrome de camptodactylie-arthropathie-coxa vara-péricardite
ORPHA:2848· ICD-10 M12.8· Camptodactyly-arthropathy-coxa-vara-pericarditis syndrome
Définition
Maladie rhumatologique rare d'origine génétique caractérisée par une camptodactylie congénitale ou d'apparition précoce et une arthropathie symétrique, polyarticulaire, non inflammatoire, des grosses articulations avec hyperplasie synoviale, ainsi qu'une déformation progressive en coxa vara et, dans certains cas, une péricardite non inflammatoire.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy, Neonatal