Kamptodaktylie-Arthropathie-Coxa vara-Perikarditis-Syndrom
ORPHA:2848· ICD-10 M12.8· Camptodactyly-arthropathy-coxa-vara-pericarditis syndrome
Definition
Eine seltene rheumatologische Erkrankung, die durch angeborene oder früh einsetzende Kamptodaktylie und symmetrische, polyartikuläre, nicht-entzündliche Arthropathie der großen Gelenke mit Synovialhyperplasie sowie fortschreitende Coxa-vara-Fehlbildung und gelegentlich nicht-entzündliche Perikarditis gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy, Neonatal