Hiperinsulinizm oporny na diazoksyd
ORPHA:276585· Diazoxide-resistant hyperinsulinism
Definicja
Postać wrodzonego izolowanego hiperinsulizmu, charakteryzująca się nadmiernym/niekontrolowanym wydzielaniem insuliny (nieadekwatnym do poziomu glikemii), nawracającymi epizodami głębokiej hipoglikemii i opornością na leczenie zachowawcze diazoksydem. Zajęcie trzustki może mieć charakter rozlany lub ogniskowy.