Hiperinsulinismo resistente ao diazóxido

Definição

Forma de hiperinsulismo congénito isolado caracterizado por secreção excessiva/descontrolada de insulina (inapropriada para o nível de glicemia), episódios recorrentes de hipoglicemia grave e resistência ao tratamento médico com diazóxido. O envolvimento pancreático pode ser difuso ou focal.