Zespół przerost połowiczy-mnoga tłuszczakowatość
ORPHA:276280· ICD-10 Q87.3· Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome
Definicja
*Zespół przerost połowiczy-mnoga tłuszczakowatość jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z przerostem, który charakteryzuje się niepostępującym, asymetrycznyn, umiarkowanym przerostem połowiczym (często dotyczącym kończyn), z towarzyszącymi licznymi, bezbolesnymi, nawracającymi podskórnymi masami tłuszczakowatymi o powolnym wzroście, rozmieszczonymi na całym ciele (w szczególności na plecach, tułowiu, kończynach, palcach, pod pachami). Mogą współwystępować malformacje powierzchownych naczyń krwionośnych. Ponadto zespół ten może być związany ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zarodkowych nowotworów jamy brzusznej.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Not applicable
- Wiek zachorowania
- Childhood