Hemihyperplasie - multipele lipomatose-syndroom
ORPHA:276280· ICD-10 Q87.3· Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome
Definitie
Hemihyperplasie - meervoudige lipomatose-syndroom is een zeldzaam, genetisch overgroeisyndroom dat gekarakteriseerd wordt door niet-progressieve, asymmetrische, matige hemihyperplasie (die vaak de ledematen treft), geassocieerd met traag groeiende, pijnloze, meervoudige, recurrente, subcutane lipomateuze massa's verspreid over het hele lichaam (voornamelijk de rug, borst, ledematen, vingers, oksels). Oppervlakkige vasculaire malformaties kunnen ook geassocieerd zijn. Een verhoogd risico op intra-abdominale embryonale maligniteiten is mogelijk geassocieerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Childhood