Síndrome de hemihiperplasia-lipomatosis múltiple
ORPHA:276280· ICD-10 Q87.3· Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome
Definición
Es un síndrome de sobrecrecimiento, genético y poco frecuente, caracterizado por hemihiperplasia moderada asimétrica y no progresiva (que, por lo general, afecta a las extremidades) junto con masas lipomatosas subcutáneas, múltiples, recurrentes, indoloras, de crecimiento lento, distribuidas por todo el cuerpo (en particular, en espalda, torso, extremidades, dedos, axilas). Los afectados también pueden presentar malformaciones vasculares superficiales. Asimismo, se puede asociar un mayor riesgo de neoplasias intraabdominales embrionarias.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Not applicable
- Edad de inicio
- Childhood