Sindrome da emi-iperplasia e lipomatosi multipla
ORPHA:276280· ICD-10 Q87.3· Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndrome
Definizione
La sindrome che associa emi-iperplasia e lipomatosi multipla è una malattia genetica rara da iperaccrescimento, caratterizzata da emi-iperplasia moderata asimmetrica non progressiva (che spesso interessa gli arti), associata a crescita lenta, masse lipomatose multiple sottocutanee indolori ricorrenti a crescita lenta, distribuite su tutto il corpo (in particolare sulla schiena, sul busto, sugli arti, sulle dita e alle ascelle). Possono essere presenti malformazioni vascolari superficiali. Inoltre, può aumentare il rischio di tumori maligni embrionali intraddominali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Childhood